La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique autosomique dominante caractérisée par le développement multisystémique de tumeurs bénignes appelées hamartomes. Elle est due à des mutations dans TSC1 ou TSC2, deux gènes suppresseurs de tumeurs jouant un rôle essentiel dans l’inhibition de la voie de signalisation mammalian target of rapamycin (mTOR). La STB est associée à un large spectre phénotypique, dont les différentes manifestations cliniques évoluent au cours du temps chez un même individu. La variabilité phénotypique importante d’un individu à l’autre justifie le dépistage précoce des manifestations par un suivi régulier et multidisciplinaire. Les atteintes cardiaques, neurologiques et cutanées sont les plus fréquentes dans l’enfance. L’apparition d’une épilepsie précoce et sévère dès la première année de vie est associée à des troubles du neurodéveloppement altérant la qualité de vie des individus et de leurs familles. Des recommandations internationales récemment actualisées encadrent le diagnostic, le suivi et la prise en charge de la STB. Les nouvelles perspectives thérapeutiques reposent sur les thérapies ciblées représentées par les inhibiteurs de la voie mTOR, actuellement utilisés chez l’enfant dans le traitement des astrocytomes à cellules géantes et l’épilepsie pharmacorésistante.

Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant genetic disease characterized by the development of multisystemic benign tumors called “hamartomas.” It is caused by mutations in either TSC1 or TSC2, two tumor-suppressor genes essential in inhibiting the mammalian target of rapamycin (mTOR) signaling pathway. Given the age-related manifestations of TSC and the high phenotypic variability, early diagnosis and regular lifelong surveillance and management are crucial. Cardiac, neurological, and cutaneous manifestations are major features during childhood. Early-onset and drug-resistant epilepsy are associated with long-term neurodevelopmental disorders impacting the quality of life of individuals and their families. Recently updated international recommendations set guidelines for the diagnosis, surveillance, and management of TSC. New therapeutic perspectives are based on targeted therapies represented by mTOR inhibitors, currently used for children in the treatment of subependymal giant cell astrocytoma and drug-resistant epilepsy.